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1、 肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。
2、女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。
3、酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。
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