了解医学遗传学和基因组学在医疗保健中的重要性

殷琼克
导读 ACMG 遗传和基因组医学基金会很荣幸地向Zhao 博士颁发 ACMG 基金会 David L Rimoin 激励卓越奖,表彰他在 2022 年的特色平台演讲

ACMG 遗传和基因组医学基金会很荣幸地向Zhao 博士颁发 ACMG 基金会/David L. Rimoin 激励卓越奖,表彰他在 2022 年的特色平台演讲ACMG 年度临床遗传学会议,“神经退行性疾病中致病性逆转录因子的发现和治疗意义”。

赵博勋博士于2017年在中国北京协和医学院和清华大学获得遗传学博士学位。他加入了博士的实验室。Timothy W. Yu和 E. Alice Lee2018 年在波士顿儿童医院遗传学和基因组学部担任博士后研究员。他的研究兴趣包括:1) 基础研究:人脑中的体细胞转座因子 (TE) 插入和神经系统疾病 2) 分子诊断:开发专门的管道来捕获全谱遗传变异,以解决未诊断或半诊断的遗传例,以及 3) 基因组医学:为患有目前被认为对传统商业投资而言过于罕见的疾病的患者开发个体化药物。他在人类转座子元件方面的深厚背景以及在实验和计算工作方面的才能为他追求长期目标奠定了坚实的基础——了解 TE 插入在人类疾病中的重要性和功能影响;并将科学发现转化为治疗方法。博讯于2018年获得试点项目奖,2020年获得曼顿孤儿病研究中心罕见病研究奖学金。

“恭喜赵博勋博士,2022 年获得 David L. Rimoin 激励卓越奖!赵博士在罕见遗传病诊断和个体化治疗方面的工作是罕见病研究的一个令人兴奋的新方向,对Rimoin 博士在他的整个职业生涯中,” ACMG 遗传和基因组医学基金会主席Bruce R. Korf 博士说。

David L. Rimoin 激励卓越奖是为纪念已故的David L. Rimoin博士而设立的,他是美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的创始人之一,他于 2012 年去世。 Rimoin 博士触动了人们的生活一代又一代的患者以及学员和同事。该奖项是颁发给选定的学生、实习生或初级教员 ACMG 成员的现金奖励,他们的摘要提交被选为在 ACMG 年度临床遗传学会议上进行的平台演示。

“我很高兴获得 David L. Rimoin 鼓舞人心的卓越奖。非常感谢我的共同导师Tim Yu博士和Alice Lee博士对我的研究以及所有参与的患者及其家人的指导和支持。我希望我们的作品来自基因组诊断到个体化药物的开发可能有助于探索一条可以聚集科学家、医生、监管机构、患者家属和慈善家的道路,以设想治疗罕见疾病的更美好未来,”赵博士在获奖时说.

Rimoin博士的遗孀Ann Garber-Rimoin博士说:“Zhao 博士是 Rimoin 激励卓越奖的获得者,凭借他对转座子插入及其对人类疾病影响的出色研究获得了这一奖项。Rimoin家族很自豪地授予赵博迅博士 2022 年 David L. Rimoin 鼓舞人心的卓越奖。”

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